結果が出るまでの期間と注意点

結果が出るまでの期間と注意点

妊娠中に胎児に何らかの病気があるかを調べる検査にNIPTがあります。
NIPTは新型出生前診断と言われ非確定的検査となるため、検査を受けて何らかの異常がみられると考えられる場合、絨毛や羊水を採取して判断をする確定検査へと進み、しっかりと確定をします。
NIPTは母体の血液を10ml程度採取し、その血液の中に浮遊している遺伝子の状態を調べる検査となります。
すべての妊娠期間中にできるわけではなく、妊娠10週から16週までとなっています。
さらに注意点として3つ子以上の多胎妊娠の場合は検査を受けることができません。
また日本医学会から認定されている医療機関でないと受けることができず、すべての産婦人科で行われているわけではありません。
NIPTの検査結果には陽性と陰性、判定保留の3つがあり、おおよそ採血から1週間から2週間程度で結果がわかります。
陽性や判定保留の場合に次の検査へとうつり、さらにしっかりと調べていきます。

NIPTでわかる疾患にはどのようなものがあるか

NIPTは新型出生前診断と言い、母体の血液を採取し、その中に含まれている胎児のDNAを調べることにより、染色体の異常を見つけることができる検査です。
NIPTでわかる疾患には、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーであり、どの病気も染色体が2本のところ3本と1本多い状態になっています。
21トリソミーは別名ダウン症候群とも言い、鼻が低い、目が鋭いなど特徴的な顔をしています。
心臓の病気を合併することが多く精神面での成長が遅れ気味になりますが、美術面での才能が優れていることも多く、平均寿命も18トリソミーや13トリソミーに比べると長いです。
18トリソミーはエドワーズ症候群と言い、胎児期にすでに成長障害を起こしているので、消化器などの奇形が生じることが多く、関節も拘縮を起こしています。
体はもちろんのこと知能の発達も見られ、呼吸も補助がないとできない場合もあります。
妊娠中に亡くなってしまうこともあり、たとえ生まれたとしても生後1か月で約半数は亡くなってしまいます。